เผือก

• ความผิดปกติของเม็ดสี
• ความผิดปกติของผิวคล้ำ
• การบำบัดความผิดปกติของเม็ดสี

คำนิยาม

คำว่าเผือกมาจากคำภาษาละตินสำหรับคนผิวขาว "อัลบัส“, จาก. เป็นคำเรียกรวมของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดจำนวนมากซึ่งทั้งหมดนี้ส่งผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการขาดเม็ดสีซึ่งสังเกตได้ชัดเจนโดยเฉพาะในผิวสีอ่อนและสีผม
Albinism ไม่เพียง แต่มีอยู่ในมนุษย์เท่านั้น แต่ยังอยู่ในโลกของสัตว์ด้วยซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบมักเรียกว่า albinos

การเกิดขึ้นของเผือก

ปัจจุบันยีน 5 ยีนเป็นที่ทราบกันดีว่าการกลายพันธุ์ทำให้เกิดภาวะเผือกแม้ว่าจะไม่สามารถแยกแยะได้ว่ามียีนอื่น ๆ ที่สามารถรับผิดชอบต่อสิ่งนี้ได้
ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างโรคเผือกทางตา (OCA) ประเภท 1, ประเภท 2, ประเภท 3, ประเภท 4 และภาวะผิวเผือก (OA)
ในยุโรปจะพบ type 1 และ 2 เป็นหลักข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเหล่านี้ส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive trait ซึ่งหมายความว่าทั้งสองสำเนาที่บุคคลมียีน (ทั้งของพ่อและของแม่) จะต้องมีข้อบกพร่องเพื่อให้โรคแสดงออกในที่สุด
เป็นผลให้พ่อแม่ที่มีสุขภาพดีภายนอกสองคนสามารถให้กำเนิดลูกที่ป่วยได้
ในมนุษย์โรคเผือกเกิดขึ้นที่ความถี่ประมาณ 1: 20,000 แม้ว่าในบางพื้นที่ (เช่นในแอฟริกา) จะมีการสะสมซึ่งความเสี่ยงของโรคอาจเพิ่มขึ้นเป็น 1: 10,000 หรือสูงกว่านั้นได้

สาเหตุของ Albinism

การขาดเม็ดสีอาจเกิดจากการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานินถูกรบกวนหรือมีความบกพร่องของโครงสร้างในเมลาโนโซม
เม็ดสีเมลานินถูกสร้างขึ้นในเซลล์เมลาโนไซต์ซึ่งเป็นเซลล์พิเศษที่อยู่ในผิวหนัง พวกมันมีถุงเล็ก ๆ คือเมลาโนโซมซึ่งมีเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์เมลานิน สาเหตุส่วนใหญ่ของภาวะเผือกเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ไทโรซิเนส (ภาวะผิวเผือกชนิดที่ 1) สิ่งนี้ช่วยให้ขั้นตอนแรกในการผลิตเมลานินซึ่งกรดอะมิโนไทโรซีนจะถูกไฮดรอกซิเลต

อย่างไรก็ตามโรคเผือกไม่ได้เป็นโรคที่เป็นอิสระเสมอไป บ่อยครั้งที่มันเชื่อมโยงกับอาการอื่น ๆ ของโรคซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ
กลุ่มอาการที่มักเกี่ยวข้องกับโรคเผือกคือกลุ่มอาการของ Angelmann และ Prader-Willi และไม่ค่อยพบกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak หรือ Griscelli

อาการของโรคเผือก

อาการ ภาวะเผือกแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคลเนื่องจากความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับว่าองค์ประกอบใดของการสังเคราะห์มีข้อบกพร่องและกิจกรรมที่เหลือของส่วนประกอบที่ได้รับผลกระทบนั้นยอดเยี่ยมเพียงใดซึ่งมักจะมีอยู่

นี่เป็นเรื่องคลาสสิกมากสำหรับคนผิวเผือก ผิวขาวแบบแมตต์บางเบา. เป็นผลให้ผู้ป่วยเหล่านี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การถูกแดดเผา และ มะเร็งผิวหนัง. โครงสร้างของผิวหนังไม่มีการเปลี่ยนแปลง แต่อย่างใด
นอกจากนี้ ขนตามร่างกาย มักจะเบามากหรือเป็นสีขาวสนิทจริงๆ
แม้แต่หนังสีรุ้งของ ตา มีน้ำหนักเบากว่าปกติเนื่องจากไม่มีเมลานิน แม้ว่าจริงๆแล้วอาจเป็นสีฟ้าอ่อนสีเขียวอ่อนหรือสีน้ำตาลอ่อน แต่มักมีสีแดงเนื่องจากเม็ดสีที่ลดลงหมายความว่าสามารถมองเห็นเส้นเลือดได้จากภายในดวงตา

นอกจากการร้องเรียนทางร่างกายแล้วหลาย ๆ คนที่เป็นโรคเผือก การเจ็บป่วยเนื่องจากมักนำไปสู่การเลือกปฏิบัติหรือการกีดกันเนื่องจากรูปลักษณ์ที่แตกต่างกันอย่างมาก โดยปกติแล้วปรากฏการณ์นี้จะไม่ค่อยเด่นชัดในหมู่คนผิวขาวเนื่องจากคนที่เป็นโรคเผือกจะสังเกตเห็นได้น้อยกว่าและรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ยังคงไม่ได้รับการวินิจฉัย
ลัทธิเผือกเป็นสิ่งที่ถูกตีตราโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่คนผิวคล้ำและในบางคนยังมีความเชื่อทางไสยศาสตร์ทั่วไปที่คนที่เป็นโรคเผือกจะนำโชคร้ายมาให้

Albinism และตา

รูปแบบของโรคเผือกที่พบมากที่สุดในยุโรปไม่เพียงส่งผลกระทบต่อผิวหนังเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อผิวหนังด้วย ตา. ระดับของอาการที่เด่นชัดจะแตกต่างกันไปมากขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมและรูปแบบของโรคเผือกที่มีอยู่

โดยหลักการแล้วการขาดเม็ดสีซึ่งสามารถเด่นชัดมากหรือน้อยในภาวะเผือกนำไปสู่ก การทำให้สีตาอ่อนลง. โดยปกติแล้วดวงตาจะปรากฏเป็นสีฟ้าอ่อน การส่องแสงผ่านเส้นเลือดเล็ก ๆ อาจทำให้ดวงตาเป็นสีชมพูหรือแดงอ่อน ๆ เล็กน้อยหากมีความสว่างมาก อย่างไรก็ตามม่านตาไม่ได้มีสีแดงโดยตรง
อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีการขาดเม็ดสีจะไม่เด่นชัดดังนั้นไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรคเผือกจะมีม่านตาสีแดง

นอกจากนี้หลายคนที่เป็นโรคเผือกมีดวงตาที่ดี ไวแสง (แสง) ยังรบกวนของ การมองเห็นเชิงพื้นที่และการมองเห็น เป็นไปได้ในคนที่เป็นโรคเผือก

หายาก รูปร่างตา Albinism มีผลต่อดวงตาเท่านั้นในขณะที่ผิวหนังยังคงมีสีเข้มตามปกติ เนื่องจากม่านตามีสีไม่เพียงพอผู้ป่วยที่มีภาวะเผือกมักจะมีเม็ดสีเพิ่มขึ้นโดยทั่วไป ความไวแสงจ้า.

ด้านอื่น ๆ ของการมองเห็นอาจมีความบกพร่องเช่นกัน เมลานิน ยังมีส่วนร่วมในการพัฒนาองค์ประกอบบางส่วนของภาพที่ซับซ้อน
ตัวอย่างเช่นการขาดเมลานินมีผลเสียต่อพัฒนาการของ เส้นประสาทตา ออก. สิ่งนี้สามารถทำให้ถูก จำกัด ได้ วิสัยทัศน์เชิงพื้นที่, หนึ่ง อาการตาสั่น (อาตา) หรือรายการ เหล่ (ตาเหล่) มา.

นอกจากนี้ การมองเห็น อาจลดลงในภาวะเผือกเนื่องจากเมลานินเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาจุดของการมองเห็นที่คมชัดที่สุดบน จอตา (Fovea centralis) มันจำเป็น. ในผู้ป่วยที่มี เผือก มันไม่สมบูรณ์หรือเปล่า (hypoplasia) หรือแม้แต่ไม่เลย (Aplasia) มีการศึกษา บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบก็เช่นกัน ในระยะสั้น หรือ สายฅาไกล หรือสามารถเห็นความแตกต่างอย่างคลุมเครือ อย่างไรก็ตามการรับรู้สีมักไม่มีความบกพร่อง

การบำบัดโรคเผือก

การบำบัดในปัจจุบัน ความบกพร่องทางพันธุกรรม ยังไม่สามารถทำได้ดังนั้นเราจึงสามารถรักษาภาวะเผือกได้ตามอาการเท่านั้นและพยายามหลีกเลี่ยงความเสียหายที่ตามมาจากโรค
สิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่มี เผือก เธอเป็นคนพิเศษ ป้องกันรังสียูวี ให้ความสนใจเนื่องจากการปกป้องตามธรรมชาติเนื่องจากการขาดสีขาดหายไป

ผู้ประสบภัยควรได้รับโดยตรง แสงแดด ดังนั้นหลีกเลี่ยงให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้มิฉะนั้นการป้องกันที่ดีมากโดยสิ่งทอและ ครีมกันแดด เคารพคิดถึงอย่างสูง นอกจากนี้ยังมีประโยชน์สำหรับผู้ป่วยจำนวนมากในการใช้สายตา ย้อมสี คอนแทคเลนส์ หรือ แว่นตา เพื่อป้องกันและหากจำเป็นให้ใช้อุปกรณ์ช่วยในการมองเห็น เป็นผลให้แม้ว่าโรคจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ผู้ป่วยมักจะมีชีวิตที่ปกติสุขได้

มรดก

Albinism เป็นคำรวมสำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆที่นำไปสู่ ขาดเม็ดสี เพื่อนำไปสู่.
เนื่องจากยีนที่ได้รับผลกระทบมักมีกิจกรรมหลงเหลืออยู่เกือบตลอดเวลาผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมีลักษณะที่แตกต่างกันมาก
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเผือกมีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกัน ผิวด้านสีขาวและไวต่อแสงมาก. นอกจากนี้ม่านตาของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีสีแดงและหนังศีรษะมีสีอ่อนมากเกือบเป็นสีเหลือง

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมักจะสืบทอดหลังจาก autosomal recessive inheritance. นั่นหมายความว่าได้รับผลกระทบ สองอัลลีลที่มีข้อบกพร่อง ต้องมีโครโมโซมในการพัฒนาภาวะเผือก
การแบกอัลลีลที่มีข้อบกพร่องทั้งสองเรียกว่า homozygous. ต้องระบุอัลลีลเป็น รูปแบบการแสดงออกของยีน จินตนาการ

ดังนั้นหากคุณตรวจจับการแสดงออกที่บกพร่องของยีนบางตัวสองครั้งคุณจะมีอาการเผือก
เนื่องจากยีนบนโครโมโซมได้มาจากทั้งแม่และพ่อพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสามารถมีลูกที่เป็นโรคเผือกได้ หากพ่อและแม่แต่ละคนมีอัลลีลที่มีข้อบกพร่องและส่งต่อไปยังลูกซึ่งหมายความว่าเด็กได้รับอัลลีลที่มีข้อบกพร่องสองอัลลีลจะทำให้เกิดภาวะเผือก

มันอยู่กับมนุษย์ รู้จักยีนมากกว่าห้ายีนซึ่งการเปลี่ยนแปลงอาจนำไปสู่ภาวะเผือก

หัวข้อเพิ่มเติมจากพื้นที่นี้

ความผิดปกติของเม็ดสี

ภายใต้เงื่อนไข ความผิดปกติของเม็ดสี โรคหลายชนิดถูกรวมเข้าด้วยกันซึ่งเกิดจากการก่อตัวของเม็ดสีที่ถูกรบกวน ผิว นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของผิว
คุณจะเข้าสู่หัวข้อ: ความผิดปกติของเม็ดสี

ความผิดปกติของผิวคล้ำ

เม็ดสีเมลานินมีหน้าที่ในการสร้างสีของผิวหนัง การหยุดชะงักในการผลิตเมลานินอาจทำให้ผิวคล้ำเพิ่มขึ้นหรือลดลง คุณจะเข้าสู่หัวข้อ: ความผิดปกติของผิวคล้ำ

การบำบัดความผิดปกติของเม็ดสี

ความผิดปกติของเม็ดสีมักขึ้นอยู่กับการผลิตเมลานินที่บกพร่อง การเปลี่ยนสีของเม็ดสีสามารถแก้ไขได้ด้วยตัวเลือกการรักษาต่างๆ
คุณจะเข้าสู่หัวข้อ: การบำบัดความผิดปกติของเม็ดสี