ตรีโกณมิติ 18

คำนิยาม

Trisomy 18 หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่ร้ายแรง โครโมโซม 18 เกิดขึ้นสามครั้งในเซลล์ของร่างกายแทนที่จะเป็นสองอย่างปกติ
หลังจาก trisomy 21 หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม trisomy 18 เป็นเหตุการณ์ที่พบบ่อยเป็นอันดับสอง: โดยเฉลี่ยประมาณ 1 ใน 6,000 การเกิดจะได้รับผลกระทบ

Edwards syndrome เป็นกลุ่มอาการที่มีอาการรุนแรงและมีการพยากรณ์โรคที่แย่มาก
ประมาณ 90% ของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนคลอด

สาเหตุ

Trisomy 18 เป็นสิ่งที่เรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งโครโมโซม 18 มีข้อบกพร่องในเซลล์ของร่างกาย
โดยปกติเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายจะมีโครโมโซม 23 คู่แต่ละโครโมโซมมีสองโครโมโซมเรียกอีกอย่างว่าโครโมโซมคู่
โครโมโซมตัวหนึ่งมาจากพ่อหนึ่งในโครโมโซมจากแม่
เกิดจากการที่เซลล์ไข่และเซลล์อสุจิแต่ละเซลล์มีโครโมโซมเพียงครึ่งเดียวที่เรียกว่า
หากเซลล์ทั้งสองหลอมรวมกันโครโมโซม 23 ตัวแต่ละตัวจะมีสองตัว

มีหลายวิธีที่ทำให้เกิดข้อผิดพลาดในกระบวนการนี้ซึ่งนำไปสู่โครโมโซมตัวที่ 18 ที่สาม:
ตัวอย่างเช่นการแบ่งโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องอาจเกิดขึ้นแล้วในระหว่างการพัฒนาเซลล์ไข่ของมารดา
อย่างไรก็ตามยังเป็นไปได้ว่าเซลล์อสุจิของพ่อพัฒนาอย่างไม่ถูกต้อง
อย่างไรก็ตามข้อผิดพลาดนี้อาจเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อเซลล์อสุจิและเซลล์ไข่รวมตัวกับการแบ่งเซลล์ต่อไป

Trisomy 18 มี 3 ประเภทที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับว่าเมื่อใดเกิดข้อผิดพลาดที่นำไปสู่ ​​trisomy 18: trisomy อิสระโมเสก trisomy และ trisomy แบบโยกย้ายตำแหน่ง

โอกาสในการเกิด trisomy 18 จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามคุณแม่ที่อายุน้อยก็สามารถมีลูกที่มี trisomy 18 ได้เช่นกัน อายุของมารดาควรได้รับการประเมินว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงและไม่ควรมีความสัมพันธ์อย่างเด็ดขาดกับ trisomy

การวินิจฉัยโรค

หากนรีแพทย์ที่เข้ารับการรักษาสังเกตเห็นความผิดปกติทั่วไปของทารกในครรภ์ในครรภ์ระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถใช้เพื่อสงสัยว่ามี trisomy 18
จากนั้นสามารถทำการตรวจเลือดกับมารดาได้
หากค่าเลือดบางอย่างในมารดาสูงขึ้นอาจบ่งบอกถึงความเป็นไปได้ที่จะเพิ่มขึ้นของความผิดปกติของโครโมโซม

เมื่อเร็ว ๆ นี้การวิเคราะห์เฉพาะสำหรับ trisomies สามารถทำได้โดยใช้การตรวจเลือดของมารดาเนื่องจากชิ้นส่วนของ DNA ของเด็กสามารถพบได้ในเลือดของมารดา มีการทดสอบสามแบบ ได้แก่ การทดสอบพาโนรามาการทดสอบความกลมกลืนหรือการทดสอบก่อนคลอด อย่างไรก็ตามต้องบอกว่าการตรวจหา trisomy โดยอาศัยเลือดของแม่ไม่ได้ให้ความแน่นอน 100% การทดสอบอาจเป็นได้ทั้งผลลบเท็จและบวกเท็จ

เพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างน่าเชื่อถือจึงจำเป็นต้องมีการตรวจสอบแบบรุกราน
อย่างไรก็ตามไม่ควรประเมินความเสี่ยงของการตรวจเหล่านี้ต่ำเกินไปและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่การแท้งบุตรได้ ตัวอย่างเนื้อเยื่อจะถูกนำมาจากเค้กแม่หรือน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบเซลล์ของเด็กในห้องปฏิบัติการเพื่อหาทริโซมีที่เป็นไปได้

• ดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวเลือกการวินิจฉัยได้ที่: การทดสอบก่อนคลอด

ฉันรู้จัก trisomy 18 จากอาการเหล่านี้

Edwards syndrome มีลักษณะที่ซับซ้อนของความผิดปกติและความพิการที่หลากหลาย สิ่งเหล่านี้อาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไปและไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นกับทารกทุกรายที่ได้รับผลกระทบ

อาการเกร็งที่เรียกว่างอนิ้วเป็นเรื่องปกติ: นิ้วงอและจับในลักษณะชัก นิ้วก้อยและนิ้วชี้เป็นตะคริวที่นิ้วกลางและนิ้วนาง
เด็กแรกเกิดมีขนาดเล็กและน้ำหนักแรกเกิดต่ำรวมทั้งความผิดปกติที่ศีรษะและใบหน้า
สิ่งเหล่านี้รวมถึงความผิดปกติต่อไปนี้:

• ที่เรียกว่าหูฟู่ หูที่เริ่มต่ำบนใบหน้าและมีรูปร่างผิดปกติไปทางด้านบน
• ศีรษะที่ยาวและแคบพร้อมกับศีรษะขนาดใหญ่
• ปากแหว่งเพดานโหว่.
• คางเล็กลงอย่างเห็นได้ชัดกลับปากเล็ก
• มีช่องว่างระหว่างเปลือกตาบนและล่างเท่านั้น
• หน้าผากสูงและกว้าง

นอกจากนี้มักมีความผิดปกติของอวัยวะ
ความบกพร่องของหัวใจส่วนใหญ่เรียกว่าไส้เลื่อนกระบังลมความผิดปกติของไตหรือความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะส่วนล่างเกิดขึ้น

ข้อบกพร่องของหัวใจหลักคือข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง, ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนหรือ tetralogy Fallot

ที่เรียกว่าเท้าโยกมักปรากฏที่ส่วนล่าง นี่คือความโค้งออกด้านนอกที่แข็งแกร่งของฝ่าเท้าซึ่งชวนให้นึกถึงรูปร่างของแท่นวาง ในบริเวณหน้าอกกระดูกหน้าอก (กระดูกอก) มักสั้นมากเมื่อเทียบกับลำตัว
นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องทางสติปัญญาที่หลากหลายและรุนแรง

อ่านเพิ่มเติม: Trisomy 18 ในเด็กในครรภ์

การรักษาด้วย

Edwards syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้ในทุกวันนี้
โดยเฉพาะหมายความว่าคุณสามารถรักษาเฉพาะอาการที่เกิดขึ้น แต่ไม่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นได้

การบำบัดขึ้นอยู่กับความผิดปกติและอาการที่เกิดขึ้น การรักษาที่เป็นไปได้ ได้แก่ การผ่าตัดหัวใจบกพร่องการช่วยหายใจในกรณีที่ปอดพัฒนาไม่เพียงพอหรือให้อาหารทางสายยางหากมีปัญหาในการรับประทานอาหาร
การรักษาพยายามปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้มากที่สุดและเพื่อทดแทนการทำงานของอวัยวะเท่าที่จะทำได้

พยากรณ์

น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคสำหรับ trisomy 18 นั้นแย่มาก ประมาณ 90% ของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตระหว่างตั้งครรภ์ในครรภ์และไม่มีชีวิต
น่าเสียดายที่อัตราการตายของทารกแรกเกิดก็สูงมากเช่นกัน
โดยเฉลี่ยมีเพียงประมาณ 5% ของทารกที่เป็นโรคนี้ถึงอายุมากกว่า 12 เดือน
โดยเฉลี่ยแล้วทารกที่เกิดมาจะเสียชีวิตหลังจากอายุขัย 4 วัน ในทางสถิติเด็กผู้หญิงที่มี trisomy 18 มีอายุขัยสูงกว่าเด็กผู้ชายที่เป็นโรคนี้ น่าเสียดายที่ trisomy 18 ไม่สามารถรักษาให้หายได้ในวันนี้

หลักสูตรของโรค

Trisomy 18 เป็นสิ่งที่เรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งนำไปสู่การเบี่ยงเบนที่ชัดเจนจากพัฒนาการตามปกติในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ในครรภ์ เป็นการยากที่จะสรุปเป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่หลากหลายและความพิการที่เกิดขึ้นอาจเกิดขึ้นได้ใน Edwards Syndrome การเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไป ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในรูปร่างของใบหน้าและกะโหลกศีรษะความผิดปกติของท่าทางในมือและความผิดปกติทั่วไป

ทารกในครรภ์ที่เป็นโรคส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์และไม่ได้เกิดมามีชีวิต น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคสำหรับทารกที่มีชีวิตยังไม่ดีนักเนื่องจากการพัฒนาอินทรีย์ที่รุนแรงและการขาดการรักษา

โรคนี้ติดต่อได้อย่างไร?

Trisomy 18 ไม่ใช่การติดเชื้อ แต่เป็นการกลายพันธุ์ของยีนแบบสุ่ม
การกลายพันธุ์ของยีนนี้ไม่ได้ถูกกระตุ้นโดยไวรัสหรือแบคทีเรียและไม่มีทางติดต่อได้

การติดเชื้อไม่สามารถเกิดขึ้นได้จากการสัมผัสกับเด็กที่เกี่ยวข้องหรือผ่านการติดต่อกับพ่อแม่หรือพี่น้องของเด็ก
นอกจากนี้ยังไม่สามารถติดเชื้อผ่านอาหารหรือผลิตภัณฑ์อื่น ๆ

คำแนะนำจากกองบรรณาธิการ

• ดาวน์ซินโดรม
• ความบกพร่องของหัวใจ
• ความผิดปกติของโครโมโซม - หมายความว่าอย่างไร?
• การทดสอบก่อนคลอด