Neurofibromatosis ประเภท 1

บันทึก

ขณะนี้คุณอยู่ในหน้าเริ่มต้นของหัวข้อ Neurofibromatosis ประเภท 1.
ในหน้าอื่น ๆ ของเราคุณจะพบข้อมูลในหัวข้อต่อไปนี้:

• อาการของ neurofibromatosis type 1
• อายุขัยและการบำบัดสำหรับ neurofibromatosis type 1

• Neurofibromatosis ประเภท 2
• อาการของ neurofibromatosis ประเภท 2

การจัดหมวดหมู่

• Neurofibromatosis ประเภท 1
• Neurofibromatosis ประเภท 2

คำพ้องความหมายในความหมายที่กว้างขึ้น

• โรค Recklinghausen
• โรค Recklinghausen
• NF1
• neurofibromatosis ส่วนปลาย

ความหมายและคำนำ

Neurofibromatosis ประเภท 1 คือ โรคทางพันธุกรรม, ซึ่ง autosomal ที่โดดเด่น เป็นกรรมพันธุ์
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ใน “ ยีน Neurofibromin” บน โครโมโซม 17 นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ใน:

• ระบบประสาท
• ผิว
  และ
• โครงกระดูก.

เป็นโรคโมโนเจนิกที่มีอาการขึ้นอยู่กับอายุ (การซึมผ่าน)
ระดับของการแสดงออก (การแสดงออก) ก็แปรผันเช่นกัน
ใน 50% ของกรณีนี้เป็นการกลายพันธุ์ใหม่

การวินิจฉัยโรค

โดยการตรวจหายีนที่กลายพันธุ์บนโครโมโซม 17 โดยใช้ลวิธีการเชิงจิตวิทยา สามารถบันทึกการวินิจฉัยได้ อย่างไรก็ตามกระบวนการเหล่านี้มีความซับซ้อนและมีราคาแพงจึงมักจะไม่ถูกนำมาใช้

การวินิจฉัยจึงมักทำทางคลินิกโดยใช้วิธีการที่อธิบายไว้ข้างต้น เกณฑ์หลักอย่างน้อยสองข้อที่ต้องใช้
เกณฑ์หลักเหล่านี้มีสองข้อที่โดดเด่นเป็นพิเศษ เฉพาะสำหรับ neurofibromatosis Neurofibromas และมักจะเห็นได้ชัดตั้งแต่ยังเป็นทารก ร้านCafé-au-lait.

ระบาดวิทยา / ความถี่

อุบัติการณ์ซึ่งหมายถึงความถี่ในประชากรคือ 1:3500 ทารกแรกเกิด
ผู้ชาย และ ผู้หญิง เป็น เท่ากัน มักได้รับผลกระทบ
50% ของกรณีนี้เป็นการกลายพันธุ์ใหม่

สาเหตุ (ethiology)

การกลายพันธุ์ของยีน neurofibromin บนโครโมโซม 17 เป็นการกลายพันธุ์ใหม่ใน 50% ของกรณี
สามารถนำไปสู่:

• จุดกลายพันธุ์ (การแลกเปลี่ยนฐานในดีเอ็นเอ = การเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรม)
• การลบ (การสูญเสีย DNA)
• การทำสำเนา (การทำซ้ำชิ้นส่วนดีเอ็นเอ)
• การแทรก (การบิดชิ้นส่วนดีเอ็นเอ)
• การกลายพันธุ์ของ Splice

เป็นต้นมา.

Neurofibromin เป็นโปรตีนของมนุษย์ที่อยู่ในเซลล์และมีหน้าที่สร้างน้ำตกสัญญาณ RAS-GAP ที่เรียกว่าโปรตีนอื่น ๆ
ในฐานะที่เป็นตัวควบคุมเชิงลบร่วมกับโปรตีนอื่น ๆ จะทำให้มั่นใจได้ถึงความสมดุลระหว่างการเจริญเติบโตและความแตกต่าง (ความเชี่ยวชาญ / หน้าที่) ของเซลล์
หาก neurofibromin นี้ขาดหายไปเนื่องจากการกลายพันธุ์หรือมีข้อบกพร่องสมดุลนี้จะถูกยกเลิกและโฟกัสจะตกอยู่กับการเจริญเติบโต
พูดง่ายๆคือมี neurofibromin ที่มีคุณภาพไม่ดีจำนวนมาก

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการทางระบบประสาทสามารถพบได้ที่นี่: Neurocutaneous Syndrome

เกณฑ์หลัก neurofibromatosis type 1

Neurofibromatosis เกิดขึ้นเมื่อมีเกณฑ์หลักอย่างน้อยสองข้อต่อไปนี้:

1. ร้านคาเฟ่โอล่าหกแห่งขึ้นไป
2. รักแร้ (ในรักแร้) และ / หรือขาหนีบ (ในขาหนีบ)
3. neurofibromas อย่างน้อยสองตัวหรือ neurofibroma plexiform อย่างน้อยหนึ่งตัว
4. ออปติก glioma
5. อย่างน้อยสองก้อนของม่านตา Lisch
6. ความผิดปกติของกระดูก (การเปลี่ยนรูปของกระดูก) โดยเฉพาะ ของกระดูกสฟินอยด์ (Os sphenoidale = ส่วนหนึ่งของกระดูกกะโหลกศีรษะ)
7. ญาติระดับแรกกับ neurofibromatosis type 1

ความปรารถนาสำหรับเด็ก

โดยหลักการแล้วไม่มีสิ่งใดขวางทางลูกหลานของผู้ป่วย NF1 (neurofibromatosis type 1)
เพราะ NF1 autosomal ที่โดดเด่น เป็นกรรมพันธุ์มีความเสี่ยงที่จะมีลูกป่วย 50%หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีส่วนร่วม
กระบวนการทางเทคนิคและการวิเคราะห์ที่ทันสมัยทำให้ได้รับความแน่นอนในระยะเริ่มต้น
หากเด็กป่วยด้วยจะไม่สามารถใช้อาการของผู้ปกครองเพื่อระบุการดำเนินโรคของเด็กได้

สตรีมีครรภ์ที่เป็นโรค neurofibromatosis มักรายงานว่ามี neurofibromas ใหม่ในช่วง การตั้งครรภ์ รูปแบบหรือ neurofibromas ที่มีอยู่ก่อนเริ่มเติบโต
ไม่บ่อยนักคือ การผ่าคลอด จำเป็นหากบริเวณอุ้งเชิงกรานของหญิงตั้งครรภ์ได้รับผลกระทบจาก neurofibromas อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วการตั้งครรภ์ดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน