Scleroderma

Scleroderma คืออะไร?

คำนี้มาจากภาษากรีกโบราณและแปลว่าผิวแข็ง" Scleroderma เป็นโรคไขข้ออักเสบที่หายากจากกลุ่มของคอลลาเจนซึ่งอาจเกิดขึ้นในรูปแบบที่ไม่รุนแรงและรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต

โรคนี้มีผลต่อหลอดเลือดขนาดเล็กและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
ที่นี่มีการสะสมคอลลาเจนซึ่งสังเกตได้ชัดว่าเป็นจุดโฟกัสของผิวหนังที่แข็งตัว
Scleroderma เป็นภูมิต้านตนเอง (รถยนต์กรีก = ตัวเอง) โรคซึ่งเป็นสาเหตุที่โปรตีนจำเพาะ (autoantibodies) ตรวจพบได้ในเลือด

การลุกลามมีหลายรูปแบบทั้งที่มีผลต่อผิวหนังเท่านั้น (scleroderma ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่น) ในขณะที่อวัยวะภายในในรูปแบบอื่น ๆ เช่นระบบทางเดินอาหารปอดไตหรือหัวใจได้รับผลกระทบ (scleroderma ระบบ).

การจำแนกประเภทของ scleroderma

scleroderma ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นเกิดขึ้นในสามรูปแบบ:

Morphea:

จุดโฟกัสหยาบที่มีเม็ดสีด้านในน้อยหรือมากเกินไปและล้อมรอบด้วยสีแดงด้านนอก (เกิดผื่นแดง) ส่วนใหญ่อยู่บนลำต้น

morphea ทั่วไป:

เหมือน morphea แต่ไหลรวมกันและกว้างขึ้นใบหน้าเป็นอิสระ

scleroderma เชิงเส้น:

จุดโฟกัสรูปริบบิ้นหรือร่องโดยเฉพาะที่ส่วนปลายแขนและศีรษะ

scleroderma ที่เป็นระบบมีอยู่สองรูปแบบ:

scleroderma กระจาย:

กระจายไปทั่วร่างกายแพร่กระจายอย่างรวดเร็วอวัยวะภายในได้รับผลกระทบตั้งแต่เนิ่นๆ

scleroderma จำกัด :

ในขั้นต้นเลือดไปเลี้ยงนิ้วแต่ละนิ้วไม่เพียงพอ (ปรากฏการณ์แรกของ Raynaud) จากนั้นการมีส่วนร่วมของแขนขาและใบหน้าต่อมาของอวัยวะภายในมักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ CREST ที่เรียกว่า
(C = calcinosis การสะสมของแคลเซียมในผิวหนัง R = ปรากฏการณ์ของ Raynaud ดูด้านบน; E = (o) ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของหลอดอาหารความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของหลอดอาหาร S = sclerodactyly การทำให้ผิวของนิ้วแข็งขึ้นพร้อมกับการทำงานของนิ้วที่บกพร่อง T = telangiectasia การขยายตัวของหลอดเลือดฝอยในผิวหนัง)

สาเหตุของ Scleroderma

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรค

มีการอธิบายเหตุการณ์ในครอบครัวในบางกรณี
นอกจากนี้ยังมีรายงานอุบัติการณ์ของ scleroderma ในระบบที่เพิ่มขึ้นในหมู่คนงานเหมืองถ่านหินและทองคำ

ในระดับโมเลกุลแอนติเจน HLA ชนิด DR1, DR2 หรือ DR5 จะเพิ่มขึ้นในบางครั้ง นอกจากนี้ยังมีหลักฐานมากมายเกี่ยวกับปฏิกิริยาภูมิต้านตนเองของเซลล์ซึ่งสามารถทำลายผนังด้านในของหลอดเลือด (ความเสียหายของเยื่อบุผนังหลอดเลือด) นำไปสู่
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ได้มาก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกัน

ยังไม่มีการสร้างความสัมพันธ์เชิงสาเหตุกับอิทธิพลดังกล่าวข้างต้นและ scleroderma

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยใช้การทดสอบในห้องปฏิบัติการ
มากกว่า 95% ของผู้ที่มี scleroderma คือ แอนติบอดีต่อต้านนิวเคลียร์ (ANA) สูงขึ้น

โปรตีนเหล่านี้ผลิตโดยร่างกายที่โจมตีนิวเคลียสของเซลล์ของร่างกาย หากคุณเพียงทดสอบ "ANA“ โดยทั่วไปสิ่งนี้ค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจง
ANA ได้เช่นกัน ใน โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ เป็นบวก
ดังนั้นคุณควรมองอย่างใกล้ชิดและมองหา ANA ที่เฉพาะเจาะจงเช่น anti-Scl70 ซึ่งเพิ่มขึ้นใน scleroderma ในระบบ

ที่ CREST syndrome แอนติบอดีต่อต้านเซนโทรเมียร์สามารถใช้ในการวินิจฉัยได้เนื่องจากพบได้ใน 70-90% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการ

ในการตรวจนับเม็ดเลือด a โรคโลหิตจาง มีอยู่เนื่องจากอาจนำไปสู่การขาดธาตุเหล็กในกรณีที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับลำไส้ หากเกี่ยวข้องกับไตอาจมีครีอะตินินในเลือดเพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับเลือดหรือส่วนผสมของโปรตีนในปัสสาวะ

การแจกแจงความถี่

อัตราการเกิด 1-2 คนจาก 100,000 คน / ปี
โดยปกติอายุที่เริ่มมีอาการของโรคคือ 40-60 ปี
อุบัติการณ์ของโรคในประชากรน้อยกว่า 50 ใน 100,000

ผู้หญิง มาจากปัจจัย 4 บ่อยขึ้น ได้รับผลกระทบมากกว่าผู้ชาย

อาการของ scleroderma

Scleroderma แพร่กระจายโดยไม่เจ็บปวดเป็นหลัก
บางครั้งมีอาการปวดกล้ามเนื้อและข้อ
โรคนี้วินิจฉัยได้ยากเพราะเร็วช้าและหยุดเองได้ (ที่ morphea) สามารถกำหนดรูปแบบของหลักสูตรและองค์ประกอบของอาการที่หลากหลาย

มีข้อร้องเรียนที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับอวัยวะที่เกี่ยวข้อง เนื่องจากโรคนี้หายากมากจึงมักไม่ได้รับการพิจารณาเมื่อมีอาการไม่เฉพาะเจาะจงเกิดขึ้น

อาการเริ่มต้นของระบบ scleroderma ส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตในมือ (ปรากฏการณ์ของ Raynaud) ซึ่งสามารถนำหน้าโรคได้ถึงสองปี

ลิ้นสั้นลงได้ด้วย ต่อมาการกักเก็บน้ำ (อาการบวมน้ำเริ่มต้น) โดยเฉพาะอย่างยิ่งเข้ามาสัมผัสกับ
แขนใบหน้าและลำตัวอาจได้รับผลกระทบ ในช่วงที่เรียกว่าการเหนี่ยวนำ (ระยะการเหนี่ยวนำ) ซึ่งกินเวลาหลายสัปดาห์และพัฒนาเต็มที่หลังจากหนึ่งถึงสองปีการกักเก็บน้ำจะลดลงและผิวหนังจะหนาขึ้นไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้และแข็งเหมือนกระดาน

เส้นใยคอลลาเจนสะสมอยู่ในผิวหนัง
การแสดงออกทางสีหน้าเป็นเรื่องยาก (มาส์กหน้า) จมูกแหลมปากย่นเป็นรูปดาวและเล็กลง (ปากซองยาสูบ) นิ้วสูญเสียความคล่องตัวบางและแข็ง (นิ้วมือของมาดอนน่า) และแก้ไขในตำแหน่งก้ามปู
การมีส่วนร่วมของปลอกหุ้มเอ็นและเอ็นอาจนำไปสู่ความเสียหายของเส้นประสาทหรือโรค carpal tunnel

ใน scleroderma ระบบกระจายกระบวนการที่กล่าวถึงข้างต้นจะเกิดขึ้นภายในสองสามสัปดาห์

scleroderma ที่เป็นระบบ จำกัด จะช้าลงและเกิดขึ้นที่นิ้วและแขนเป็นหลัก
ในกลุ่มอาการ CREST, calcinosis, ปรากฏการณ์ Raynaud, ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของหลอดอาหาร, sclerodactyly และ telangiectasia (สำหรับคำอธิบายโปรดดูบทนำ).

ในทั้งสองรูปแบบระบบทางเดินอาหารได้รับผลกระทบในช่วงต้นของผู้ป่วย 80% การสำรอกกรด (กรดไหลย้อน) และผลที่ตามมา (หลอดอาหารอักเสบจากกรดไหลย้อน) มา.
อาหารไม่ย่อยท้องผูกและถุงลำไส้ (ผนังอวัยวะ) เกิดขึ้น

สาเหตุอันดับสองของการเกิดโรคในอวัยวะภายในคือปอด
มีการแข็งตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของปอด (พังผืดในปอด).

การมีส่วนร่วมของหัวใจและไตส่วนใหญ่เกิดขึ้นในรูปแบบกระจาย

การรักษา scleroderma

การรักษาส่วนใหญ่ไม่ค่อยได้ผลและหยุดการลุกลามของ scleroderma ได้เพียงเล็กน้อย

สารกระตุ้นภูมิคุ้มกันในขนาดสูงเช่น glucocorticoids, methotrexate, ciclospoprine A, azathioprine และ chlorambucil ไม่สามารถแสดงประโยชน์ที่ชัดเจนได้
ดังนั้นปัจจุบันจึงเชื่อกันว่าโรคนี้ไม่สามารถเกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของตัวเองเพียงอย่างเดียวมิฉะนั้นยาเหล่านี้จะต้องมีผลดี

ยาเช่น? -Interferon, thymopentin, isoretinoid, N-acetylcysteine ​​หรือ D-penicillamine ก็ไม่มีประสิทธิภาพโดยเฉพาะ
บ่อยครั้งผลข้างเคียงที่รุนแรงทำให้คุณต้องหยุดยา
พยายามรักษาด้วย D-penicillamine บ่อยที่สุด

กลูโคคอร์ติคอยด์ยังมีประโยชน์ในบางสถานการณ์เช่น มีพังผืดในปอดอาการบวมน้ำหรือโรคข้ออักเสบ

Rituximab และ tocilizumab ซึ่งใช้สำหรับโรค autoimmune อื่น ๆ เป็นครั้งคราวแสดงให้เห็นถึงความสำเร็จในการรักษา

ขณะนี้กำลังมีการวิจัยเกี่ยวกับการบำบัดโดยใช้การปลูกถ่ายไขกระดูกและการล้างเลือด (apheresis).

ต้องใช้ความระมัดระวังในการวัดความสำเร็จของการบำบัด
บ่อยครั้งที่การเปลี่ยนแปลงของโรคเข้าสู่ระยะที่เรียกว่า atrophic ซึ่งการกักเก็บน้ำลดลงผิวหนังจะแข็งและหดตัวดูเหมือนการถดถอยของอาการ

เป็นมาตรการทั่วไปที่ช่วยสนับสนุนผู้ป่วยโดยเฉพาะและมีผลดีต่ออาการ

กายภาพบำบัดช่วยป้องกันการหดเกร็ง หากมีปรากฏการณ์ของ Raynaud ควรมั่นใจว่ามืออุ่น
บาดแผลจากการเตะ (การเป็นแผล) ในมือพวกเขาควรได้รับการดูแลเป็นอย่างดี
เป็นมาตรการป้องกันการเกิดแผลเช่น สารออกฤทธิ์จะเป็น bosentan

หากความดันโลหิตสูงเริ่มต้นจากการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดควรให้การบำบัดด้วย ACE inhibitor
การส่องไฟ (PUVA) สามารถทำให้จุดโฟกัสของเส้นโลหิตตีบอ่อนลงและให้การทำงานที่ดีขึ้น

หลักสูตรและการพยากรณ์โรค

ระยะของโรคเป็นเรื่องยากที่จะคาดเดาและไม่สามารถอนุมานได้จากกลุ่มอาการ
อาจเกิดขึ้นได้ที่หลักสูตรร้ายแรงที่คาดไม่ถึงเกิดขึ้นซึ่งนำไปสู่ความตายภายในไม่กี่เดือน
อย่างไรก็ตาม morphea ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต

ผู้หญิงโดยทั่วไปมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าผู้ชาย

ในระบบ scleroderma การเข้าทำลายของอวัยวะภายในนั้นเด็ดขาด
รูปแบบการ จำกัด โดยทั่วไปมีการพยากรณ์โรคที่ดี
อย่างไรก็ตาม 10% ของผู้ป่วยมีความดันโลหิตสูงในการไหลเวียนของปอด (ความดันโลหิตสูงในปอด) ซึ่งเพิ่มอัตราการเสียชีวิตในกลุ่มผู้ป่วยนี้อย่างมาก

รูปแบบการแพร่กระจายมีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างแย่
หากไตได้รับผลกระทบเช่นกันหลังจากสิบปีมีเพียง 30% ของผู้ป่วยเหล่านี้ที่ยังมีชีวิตอยู่ปอดจะแข็งตัว (fibrosed) ประมาณ 50% อยู่รอดใน 10 ปีข้างหน้า

ในผู้ป่วยที่ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับหัวใจปอดหรือไตอัตราการรอดชีวิต 10 ปีคือ 71%

ประวัติศาสตร์

คำอธิบายอาการที่ทำให้เรานึกถึงการวินิจฉัยโรค scleroderma สามารถพบได้ในงานเขียนของ Hippocrates (460-370 BC) อย่างไรก็ตามคำอธิบายค่อนข้างไม่ชัดเจน

Carlo Curzio กำหนดกลุ่มอาการของกลุ่มอาการใน Naples ในปี 1753 ได้อย่างแม่นยำ ตัวอย่างเช่นเขาอธิบายถึงความแข็งของผิวหนังความตึงรอบปากและความแข็งรอบคอ

ในปีพ. ศ. 2390 Elie Gintrac ได้บัญญัติศัพท์ว่าScleroderma" เขาถือว่าโรคนี้เป็นโรคผิวหนังที่บริสุทธิ์ มีเพียงวิลเลียมออสเลอร์เท่านั้นที่ตระหนักว่าอวัยวะภายในมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการเกิดโรคด้วย