การขาดโปรตีน S

คำนิยาม

ที่ การขาดโปรตีน S มันคือ โรคประจำตัวของระบบการแข็งตัวของเลือดของร่างกายซึ่งเกิดจากการขาดโปรตีนต้านการแข็งตัวของเลือด S. โรคนี้มีความชุกประมาณ 0.7 ถึง 2.3% ในประชากรปกติ ค่อนข้างหายาก.

โปรตีน S มักเกิดขึ้นในตับและร่วมกับปัจจัยต้านการแข็งตัวของเลือดอื่น ๆ ทำให้มั่นใจได้ว่าก ลิ่มเลือด ยังคง จำกัด เฉพาะตำแหน่งของการบาดเจ็บของหลอดเลือด

หากขาดโปรตีนนี้ปัจจัยที่รับผิดชอบในการก่อตัวของลิ่มเลือดจะมีผลเหนือกว่าเพื่อให้ภาพทางคลินิกตัวอย่างเช่นด้วย มีแนวโน้มเพิ่มขึ้นในการก่อตัวเป็นก้อน ภายในหลอดเลือดที่ไม่บุบสลาย

ผู้ป่วยมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการมี เส้นเลือดตีบที่ขา หรือเกิดจากก้อน ปิดเฉียบพลัน ของหลอดเลือดใด ๆ

ก้อนนี้ (การแข็งตัวของเลือดที่เกิดขึ้นในหลอดเลือด) ยังสามารถปิดหลอดเลือดสำคัญเพื่อให้ก การขาด / ไม่เพียงพอของอวัยวะที่ต้องพึ่งพา สามารถนำไปสู่การทำลายเนื้อเยื่อเช่นในหัวใจปอดสมองหรือลำไส้

มีรูปแบบต่างๆของโรคหรือไม่?

โดยหลักการแล้วภาพทางคลินิกของผู้ป่วยไม่ขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของรูปแบบย่อยต่างๆ อย่างไรก็ตามมีคนพูดถึง สามประเภทย่อยซึ่ง แยกแยะความแตกต่างในการวินิจฉัย ที่จะ:

• พิมพ์ I: เป็นลักษณะของประเภทที่ 1 ที่กิจกรรมของโปรตีน S จะลดลง แต่ความเข้มข้นของโปรตีนทั้งหมดรวมทั้งโปรตีนอิสระ (ที่ใช้งานอยู่) ในเลือดจะลดลง ตามความหมายแล้วประเภท I จะปรากฏขึ้นเมื่อปริมาณโปรตีนอิสระต่ำกว่า 40% ของค่าปกติ

• ประเภท II: การขาดประเภท II จะเกิดขึ้นหากมีเพียงกิจกรรมของโปรตีน S เท่านั้นที่ลดลง แต่ความเข้มข้นของทั้งโปรตีนทั้งหมดและโปรตีนอิสระไม่เปลี่ยนแปลง

• ประเภท III: มอบหมายผู้ป่วยก ความเข้มข้นปกติของโปรตีนทั้งหมด S เปิด แต่มี ความเข้มข้นของโปรตีนอิสระลดลง (<40%) และหนึ่ง ความผิดปกติ ที่เกี่ยวข้องกับสิ่งนี้พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดโปรตีนชนิดที่ 3 S

การแข็งตัวทั่วไป

การแข็งตัวของเลือดแบ่งออกเป็น ส่วนเซลล์ซึ่งทำได้โดยการรวมเครือข่ายและการเปิดใช้งาน เกล็ดเลือด (เกล็ดเลือด) มีลักษณะนูนเช่นเดียวกับ ส่วนพลาสม่าในระหว่างที่ส่วนประกอบของเลือดก่อตัวเป็นเครือข่ายที่เซลล์เม็ดเลือดแดงหมุนเวียน (เม็ดเลือดแดง) และทำให้ก้อนแข็งตัว

ในคนที่มีสุขภาพดีก้อนเลือดจะเกิดขึ้นหลังจากเรือได้รับบาดเจ็บเท่านั้น เส้นใย (ประกอบด้วย คอลลาเจน) ซึ่ง นอกเรือ ตั้งอยู่สัมผัสกับไฟล์ สะสมเกล็ดเลือด และทำให้เกิดการปิดแผลในเบื้องต้นและไม่มั่นคง

เอกสารแนบนี้ (ความศรัทธา) แก้ไฟล์ การกระตุ้นเกล็ดเลือด จากที่ถึง การปลดปล่อยสารต่างๆ, อย่างไร แคลเซียม และโอกาสในการขาย thromboxane Thromboxane สนับสนุนการปิดแผลโดยให้ vasoconstriction ในท้องถิ่น; ในทางกลับกันแคลเซียมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการทำงานของปัจจัยต่าง ๆ ในระยะการแข็งตัวของพลาสม่า

เป็นส่วนหนึ่งของการเปิดใช้งาน เกล็ดเลือดยังเปลี่ยนโครงสร้างด้วยเพื่อให้พื้นผิวของเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นและการรวมตัวของพวกมันมีเสถียรภาพค่อนข้างสูง

เสถียรภาพสูงสุดของก้อน ได้รับการรักษาความปลอดภัยภายในขอบเขตของส่วนประกอบพลาสม่าเท่านั้นซึ่งเป็นผลมาจากการกระตุ้นของน้ำตกแข็งตัวที่เรียกว่า (ประกอบด้วย วิตามินเค- ปัจจัยพึ่งพา) การเก็บเซลล์เม็ดเลือดแดง และ การเชื่อมโยงข้ามของเกล็ดเลือด ซึ่งกันและกัน การแข็งตัวของเลือดที่เกิดขึ้นในหลอดเลือด จะคงที่จนกว่าบาดแผลเดิมจะปิดในที่สุด ในบริบทของการรักษาบาดแผลนี้คือ ลิ่มเลือดแตกตัวมากขึ้นเรื่อย ๆเพื่อให้ข้อบกพร่องผ่านไปในที่สุด เนื้อเยื่อหลอดเลือดใหม่ ถูกปิด.

หากไม่มีอาการบาดเจ็บก็สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามเพื่อกระตุ้นให้เลือดแข็งตัว มาสิ่งที่ร่างกายมีประสิทธิภาพ ป้องกันด้วยความช่วยเหลือของระบบตรงข้าม สามารถ; มี สมดุลคงที่ ระหว่างการก่อตัวของก้อนและการสลายซึ่งถูกควบคุมอย่างเข้มงวด

การก่อตัวของก้อนจะถูกยับยั้งโดยปัจจัยต่างๆที่ลดประสิทธิภาพของการสร้างลิ่มเลือดและป้องกันการก่อตัวของก้อนภายในหลอดเลือดที่ไม่ได้รับบาดเจ็บ

ปัจจัยเหล่านี้รวมถึงความซับซ้อนซึ่งประกอบด้วย โปรตีนเอสและโปรตีนซีซึ่งรวมกันเป็น ฤทธิ์ยับยั้งการคงตัวของก้อนเลือดหลัก ออกกำลังกายในระยะพลาสมาติกของการแข็งตัวของเลือด

ควรสังเกตว่าโปรตีน C มีอยู่โดยทั่วไปในรูปแบบที่ใช้งานอยู่ดังนั้นจึงเป็นกิจกรรมการยับยั้งของโปรตีนทั้งสอง จากการกระตุ้นและการรวมตัวกับโปรตีนเอสเท่านั้น ขึ้นอยู่กับ

หากผู้ป่วยขาดโปรตีน S นี่คือ ฤทธิ์ยับยั้งโปรตีน S และโปรตีน C ลดลง หรือสามารถละเว้นในทางทฤษฎีได้อย่างสมบูรณ์เพื่อให้ความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันเพิ่มขึ้นในกรณีที่ไม่มีการบาดเจ็บของหลอดเลือด

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อที่นี่: การแข็งตัวของเลือด

อาการ

โดยส่วนใหญ่แล้วผู้ป่วยจะล้มลง การปรากฏตัวของลิ่มเลือดดำในช่วงต้นอายุระหว่าง 15 ถึง 45 ปี บน.
โดยเฉพาะผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานโดยไม่คาดคิดและไม่รู้มาก่อนเกี่ยวกับโรคของตน ลิ่มเลือดอุดตัน (หลอดเลือดอุดตันโดยก้อนเลือด), สะสมในหลอดเลือดดำขาส่วนลึก.

สิ่งนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นใน สถานการณ์ความเสี่ยง รวมทั้งขณะถ่าย estrogens (ยาคุมกำเนิด, ฮอร์โมนเตรียมอาการวัยทอง) หรือ การตั้งครรภ์ เนื่องจากสิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการลดลงของความเข้มข้นของโปรตีน S

ต่อไป ปัจจัยเสี่ยง ความทุกข์ทรมานจากการอุดตันของหลอดเลือดดำส่วนลึกที่มีผลต่อทั้งสองเพศอย่างเท่าเทียมกัน ได้แก่ :

• การดำเนินงาน,
• การตรึง / ตรึงขาเป็นเวลานาน หลังการผ่าตัดหรือระหว่างการเดินทางด้วยเที่ยวบิน / รถประจำทางที่ยาวนาน
• เช่น การสูญเสียของเหลวเพิ่มขึ้น.

การวินิจฉัยโรค

โรคนี้สามารถตรวจพบได้โดยการวิเคราะห์เลือดของผู้ป่วยเท่านั้น หากสงสัยว่าผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะจับตัวเป็นก้อนเพิ่มขึ้นมักจะมีการเก็บตัวอย่างเลือดดำจากนั้นจึงทำการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับการทำงานของปัจจัยต้านการแข็งตัวของเลือดในเลือดเช่นโปรตีนเอส

ควรสังเกตว่าโปรตีน S และปัจจัยอื่น ๆ มีครึ่งชีวิตสั้นเท่านั้นนั่นคือกิจกรรมของพวกเขาสามารถตรวจพบได้ภายในช่วงเวลาที่ค่อนข้างสั้นดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องหลีกเลี่ยงเส้นทางการขนส่งที่ยาวไปยังห้องปฏิบัติการ ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ทำการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญพร้อมห้องปฏิบัติการที่แนบมาหรือในโรงพยาบาล

นอกจากนี้การสังเคราะห์โปรตีน S และโปรตีนซียังขึ้นอยู่กับวิตามินเคดังนั้นการใช้ยาที่มีวิตามินเคคู่อริ (คู่อริ) เช่น Marcumar อาจทำให้ค่าต่ำผิดพลาดได้

นอกจากนี้ควรระลึกไว้เสมอว่าความเข้มข้นของโปรตีน S ในผู้หญิงโดยทั่วไปจะต่ำกว่าผู้ชายในวัยเดียวกันประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์และเกี่ยวข้องกับระดับฮอร์โมนเอสโตรเจนที่เพิ่มขึ้น (เช่นเมื่อรับประทานยาคุมกำเนิดหรือการเตรียมฮอร์โมนในช่วงวัยหมดประจำเดือน) ตลอดจนในช่วงและ อาจลดลงในไม่ช้าหลังจากตั้งครรภ์

ดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้ช่วงเวลาอย่างน้อยแปดสัปดาห์หลังจากการรับประทานวิตามินเคเป็นครั้งสุดท้ายและเมื่อสิ้นสุดอิทธิพลของฮอร์โมนเอสโตรเจน

การรักษาด้วย

โรคนี้ขึ้นอยู่กับหนึ่ง ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งทำให้การรักษาทำได้ยากเนื่องจากไม่สามารถรักษาสาเหตุที่แท้จริงได้

การรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วยเป็นหลักดังนั้น ผู้ป่วยที่ไม่มีอาการที่ยังไม่เคยเป็นโรคลิ่มเลือดอุดตัน ไม่มียาถาวร ความต้องการ. อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีความเสี่ยงตามที่อธิบายไว้ข้างต้นขอแนะนำให้คุณแจ้งแพทย์ที่รักษาของคุณเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคเพื่อให้มียาต้านการแข็งตัวของเลือดที่เพียงพอเช่น เฮ, สามารถทำได้.

โดยปกติผู้ป่วยจะอยู่ ไม่เด่นมาหลายปี และโรคจะ หลังจากการเกิดลิ่มเลือดอุดตันครั้งแรกเท่านั้น การวินิจฉัย

อย่างไรก็ตามนี่หมายความว่าควรแนะนำให้ใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดเพื่อป้องกันการเกิดลิ่มเลือดใหม่

เนื่องจากวิตามินเคจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวที่สำคัญจึงแนะนำให้ใช้สำหรับการรักษาในระยะยาว คู่อริของวิตามินเค (ศัตรู = ฝ่ายตรงข้าม) เช่น Marcumar, บน. สิ่งเหล่านี้แทนที่วิตามินเคจากการสังเคราะห์ปัจจัยที่จำเป็นสำหรับการแข็งตัวของพลาสม่าดังนั้นการขาดฤทธิ์ยับยั้งโปรตีน S และ C จึงไม่มีความ "สำคัญ" อีกต่อไป

หากคุณมีภาวะขาดโปรตีน S ในหญิงตั้งครรภ์ กลายเป็น การสังเกตอย่างใกล้ชิด และ หากจำเป็นให้รักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือดแนะนำในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดและที่เกี่ยวข้อง ภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์ หลีกเลี่ยง.

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

เนื่องจากโรคนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ ผู้หญิงและผู้ชายได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน.

นอกจากนี้ยังมีคนพูดถึงก มรดกที่โดดเด่นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่รับผิดชอบเพียงหนึ่งในสองยีนนำไปสู่การแสดงออกของการขาด

ความน่าจะเป็น เป็นผลให้การมีลักษณะทางพันธุกรรมของการขาดโปรตีน S ก็มีจำนวนเช่นกัน สำหรับญาติสายเลือดอันดับหนึ่ง ได้รับผล (พ่อแม่ลูกพี่น้อง) 50 เปอร์เซ็นต์. อย่างไรก็ตามเนื่องจากการขาดไม่ได้ไปพร้อมกับการเกิดลิ่มเลือดอุดตันโดยอัตโนมัติ ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการยอมรับหลังจากหลายทศวรรษเท่านั้น.

คือการปรากฏตัวของหนึ่ง เป็นที่รู้จักสำหรับการขาดคนในครอบครัวสามารถ สอบญาติระดับต้นโดยเฉพาะ สมาชิกในครอบครัวหญิงวัยเจริญพันธุ์ หรือก่อนการบำบัดด้วยเอสโตรเจน (ฮอร์โมนเพศหญิง) จะมีประโยชน์ การตรวจสอบมักจะไม่มีปัญหา จากเดือนที่หกของชีวิต เป็นไปได้แม้ว่าโดยทั่วไปแล้ว "การตรวจคัดกรอง" จะถูกละเว้นหากมีกรณีที่ทราบภายในครอบครัว

การป้องกันโรคสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

เมื่อเปรียบเทียบกับภาพทางคลินิกอื่น ๆ ยังไม่พบอิทธิพลเชิงบวกต่อยาต้านการแข็งตัวของเลือดในบริบทของอาหารพิเศษ

อย่างไรก็ตามแพทย์แนะนำต่อหน้า น้ำหนักเกินมาก เปลี่ยนอาหาร ในอาหารที่มีประโยชน์และอุดมด้วยวิตามินซึ่งอาจได้รับแรงบันดาลใจจากเมดิเตอร์เรเนียนโดยมีเป้าหมายคือก การลดน้ำหนักทั่วไป. โดยพื้นฐานแล้วสิ่งนี้มีผลดีต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด แต่ไม่มีประโยชน์เชิงป้องกันที่เฉพาะเจาะจงในบริบทของการขาดโปรตีน S

ถึงหนึ่ง ลิ่มเลือดอุดตัน จะต้องป้องกัน การออกกำลังกายปกติ เช่นเดียวกับที่ สวมถุงน่องแบบพยุง / อัด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในสถานการณ์ที่เสี่ยงโดยทั่วไปแล้ว เที่ยวบินยาว / รถบัสขอแนะนำ

บุคคลที่เกี่ยวข้องหรือไม่ ได้รับความเดือดร้อนจากการเกิดลิ่มเลือดควรจะเป็น ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดและรับประทานยาตามที่แพทย์สั่งอย่างเหมาะสมเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำ เพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของการเกิดลิ่มเลือดก่อนหน้านี้ (ที่เรียกว่า PEastern Thrombotic Syndrome) เพื่อต่อต้านผู้ป่วยควร ใส่ถุงน่องแบบบีบอัดทุกวัน.